Celebrado em 28 de fevereiro, o Dia Mundial das Doenças Raras chama atenção para a importância do diagnóstico precoce e do acesso a exames capazes de identificar condições que afetam um número reduzido de pessoas, mas que exigem respostas rápidas e precisas do sistema de saúde. Nesse contexto, a Bioclin tem ampliado sua contribuição para democratizar a testagem voltada a doenças raras no Brasil.
A empresa mantém um portfólio direcionado à triagem neonatal, com kits já disponíveis no mercado para o diagnóstico de enfermidades como a Imunodeficiência Combinada Grave (SCID) e a Atrofia Muscular Espinhal (AME), por meio do BIO GENE DBS SCID/AME PCR. Além disso, desenvolve novas soluções voltadas ao diagnóstico de doenças lisossomais, com previsão de lançamento em 2026. A atuação reforça o compromisso da companhia com tecnologias nacionais que possibilitam ampliar o acesso à testagem especializada.
De forma complementar, a Bioclin também investe no apoio a eventos científicos dedicados às doenças raras, contribuindo para a disseminação do conhecimento e a capacitação de profissionais da saúde. A iniciativa fortalece o ecossistema científico e diagnóstico em torno dessas condições, que ainda representam desafios importantes no país.
Outro pilar relevante está nas parcerias estabelecidas com instituições que oferecem suporte multidisciplinar a pacientes e familiares, como as APAEs em diferentes regiões do Brasil. Mais do que uma relação comercial, esses vínculos refletem uma convergência de objetivos voltada ao fortalecimento do cuidado e da atenção às pessoas com doenças raras.
No caso dessas condições, o diagnóstico precoce é determinante. Ele pode representar a diferença entre uma vida com desenvolvimento pleno e autonomia ou a convivência com sequelas irreversíveis. Muitas doenças raras possuem caráter progressivo e degenerativo e, quando não identificadas a tempo, podem evoluir para déficits neurológicos e cognitivos permanentes, mesmo com tratamento posterior.
“Quando falamos em doenças raras, o tempo é um fator decisivo. O diagnóstico precoce, especialmente por meio da triagem neonatal, pode garantir que o tratamento comece antes do surgimento de sequelas irreversíveis. Ampliar o acesso a testes diagnósticos é uma forma de oferecer mais oportunidades de desenvolvimento e qualidade de vida para os pacientes e suas famílias”, afirma Iracema Carvalho, Especialista de Produto da Bioclin.
Por isso, a triagem neonatal, realizada no Brasil por meio do Teste do Pezinho, é considerada uma ferramenta essencial. Ao permitir a identificação ainda nos primeiros dias de vida, torna possível iniciar intervenções no momento certo, controlar a evolução das doenças e promover mais qualidade de vida para pacientes e famílias.